Acondroplasia

A acondroplasia é um distúrbio ósseo que resulta em nanismo (baixa estatura). As crianças que nascem com acondroplasia geralmente têm cabeça grande, braços e pernas curtos e troncos de tamanho médio. Eles são menores em comparação a outras pessoas.

A acondroplasia começa durante o desenvolvimento fetal precoce, quando um problema em um gene impede o corpo de transformar a cartilagem em osso corretamente. O distúrbio é raro, ocorrendo em apenas 1 em cada 10.000 bebês nascidos. Ter um dos pais com acondroplasia aumenta significativamente o risco do bebê nascer com o distúrbio, mas a maioria dos bebês com acondroplasia nasce de pais com estatura normal.

As complicações de saúde são comuns em bebês e crianças com acondroplasia, mas, com acompanhamento adequado, a maioria dessas alterações podem ser detectadas e tratadas precocemente. Quase todas as crianças com acondroplasia são capazes de viver uma vida plena e ativa.

Patologia

Durante o desenvolvimento fetal inicial, grande parte do esqueleto é constituído por um tecido corporal forte e flexível chamado cartilagem. À medida que o feto cresce, essa cartilagem se transforma em osso. Na acondroplasia, o corpo tem um problema em transformar a cartilagem em osso, especialmente nos ossos longos dos braços e pernas. Isso resulta em ossos encurtados, baixa estatura e outras características físicas específias.

Características físicas

As características físicas da acondroplasia são geralmente observadas no nascimento ou na primeira infância. Estes podem incluir:

Cabeça grande com testa proeminente

Alteração no nariz e pequenas características faciais

Braços e pernas curtos, com braços e coxas particularmente curtos

Pernas curvadas (tortas)

Um tronco que geralmente tem tamanho próximo do normal

Tônus muscular fraco e articulações frouxas

Outras características

No início, as crianças com acondroplasia podem apresentar atrasos no desenvolvimento de algumas habilidades motoras, ou seja, elas podem demorar mais para sentar ou andar. Mas acabam desenvolvendo essas habilidades.

Os acometidos pela acondroplasia quase sempre têm inteligência normal,ou seja, não possuem deficiência intelectual. 

Causa

A acondroplasia é causada por uma mutação em um gene envolvido no crescimento e desenvolvimento esquelético. É um distúrbio autossômico dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir a mutação genética para que uma criança desenvolva o distúrbio. É comum que um pai com acondroplasia tenha um filho também com acondroplasia, pois há 50% de probabilidade de transmissão do gene.

No entanto, a maioria dos bebês com acondroplasia nasce de pais de estatura média. Mais de 80% dos nascimentos de acondroplasia ocorrem quando uma nova mutação aleatória ocorre no gene responsável por essa condição.

Avaliação médica

Às vezes, a acondroplasia é diagnosticada antes do nascimento durante um ultra-som pré-natal. Nessa situação, seria útil falar com um profissional médico que tenha habilidade nessa área antes do nascimento do bebê para saber mais sobre a condição e como ela pode afetar a saúde do bebê.

Para confirmar o diagnóstico após o nascimento, seu médico fará um histórico médico completo, fará um exame físico detalhado e usará raios-X e outros estudos de imagem para dar o diagnostico. Recentemente testes genéticos estão sendo utilizados para a confirmação diagnostica.

Tratamento

Atualmente, não há cura para a acondroplasia.

Em vez disso, seu médico se concentrará no tratamento de quaisquer problemas ou complicações que possam surgir da doença. Estes podem incluir:

Hidrocefalia (excesso de líquido ao redor do cérebro). Essa condição rara pode fazer a cabeça do bebê parecer muito grande ou inchada. Para reconhecer a hidrocefalia desde o início, seu médico fará medições da cabeça do bebê durante os exames as consultas. Em alguns casos, uma cirurgia para a colocação de uma derivação pode ser necessária para drenar o excesso de fluido.

Problemas de ouvido, nariz e garganta. As diferenças na forma como seus ossos se desenvolvem tornam as crianças com acondroplasia mais propensas a ter:

Infecções freqüentes do ouvido, levando ao risco de perda auditiva

Apneia obstrutiva do sono (a interrupção da respiração por curtos períodos)

Alterações dentárias.

Obesidade. Crianças e adultos com acondroplasia têm maior probabilidade de estar acima do peso ou obesos, o que pode piorar outras complicações da doença, como apneia do sono e problemas nas costas (coluna). Os pais podem ajudar a diminuir o risco de ganho de peso modelando hábitos alimentares e exercícios saudáveis ​​desde tenra idade.

Complicações Musculoesqueléticas

Também é comum que bebês e crianças com acondroplasia apresentem anormalidades do sistema músculo-esquelético que afetam a coluna e os membros. Estes podem incluir:

Compressão da extremidade superior da medula espinhal. Em bebês com acondroplasia, a abertura na base do crânio através da qual o tronco cerebral e a medula espinhal passam (forame magno) costuma ser muito estreita. Isso pode resultar na compressão da extremidade superior da medula espinhal, o que pode levar a fraqueza muscular e problemas respiratórios. Para um pequeno número de bebês com acondroplasia, essa compressão da medula espinhal pode ser fatal.

O seu médico pode solicitar uma ressonância magnética ou tomografia computadorizada da coluna vertebral do bebê para verificar o tamanho do forame magno. Se for muito estreito, você pode ser encaminhado a um neurocirurgião que pode executar um procedimento cirúrgico chamado "descompressão" para abrir mais espaço para a medula espinhal passar pela abertura no crânio.

Estenose espinhal. A estenose espinhal é uma condição que causa dor, dormência e fraqueza nas pernas. A condição se desenvolve quando o espaço ao redor da medula espinhal é muito pequeno, pressionando a medula espinhal e as raízes dos nervos espinhais. Devido às diferenças na forma como os ossos da coluna vertebral (vértebras) são formados, a estenose espinhal é comum em crianças e adultos com acondroplasia. Sintomas leves de estenose espinhal geralmente melhoram com repouso, medicamentos para dor e uma mudança nas atividades. Pacientes com sintomas graves podem precisar de cirurgia descompressiva para dar mais espaço à medula espinhal e aos nervos.

Cifose refere-se a uma excessiva curvatura para frente da coluna ou "corcova / corcunda" nas costas. Por apresentarem tônus ​​muscular fraco e articulações frouxas, é comum que bebês com acondroplasia desenvolvam cifose. A condição geralmente desaparece quando eles começam a andar e seus músculos do núcleo ficam mais fortes.O médico responsável pelo tratamento acompanhará a curva do seu filho e verificará se ela está ficando maior, menor ou se mantém a mesma através de exames de imagens (RX). Algumas crianças podem precisar utilizar usar uma ortese para impedir que a curva fique maior ou até ser submetido a uma cirurgia para corrigi-la.

Amplitude de movimento limitada nas articulações do cotovelo. Algumas crianças com acondroplasia podem ter dificuldade em movimentar os cotovelos; no entanto, isso geralmente não interfere na atividade diária. Se surgirem problemas com a higiene ou outras atividades cotidianas, dispositivos auxiliares podem ajudar. A cirurgia raramente é necessária para limitações de movimento.

Pernas curvadas. A curvatura nas pernas (membros inferiores) pode causar dores e problemas ao caminhar. Se o paciente também tiver articulações frouxas (hiperfrouxidão ligamentar), esses sintomas podem ser piores, em alguns casos há necessidade de tratamento cirúrgico para endireitar esses desvios nos ossos.

• Crescimento guiado. Esse procedimento interrompe temporariamente o crescimento de um lado do osso, o que dá ao outro lado a chance de recuperar o atraso e endireitar o desvio. À medida que seu filho cresce, esse osso vai corrigindo.
• Osteotomia. Neste procedimento, o osso curvo é cortado e realinhado para ficar reto. O osso é mantido no lugar enquanto cicatriza com uma placa e parafusos ou com um fixador externo (uma estrutura de metal posicionada na parte externa da perna e mantida no lugar com fios e pinos).

Viver com acondroplasia

Há um ligeiro aumento nas taxas de mortalidade em crianças menores com acondroplasia, mas, após esse período inicial, sua expectativa de vida é a mesma que para qualquer outra criança.

Você pode ajudar seu filho a ter a melhor vida possível desde o início, levando-o a todos os exames de bebês e consultas anuais. Essas visitas dão ao seu médico a oportunidade de identificar e tratar precocemente quaisquer alterações potenciais da acondroplasia, para que seu filho possa prosperar bem. Também oferecem a você a oportunidade de compartilhar qualquer dúvida ou preocupação que possa ter sobre o desenvolvimento do seu filho.